Suy tim có di truyền không? Tiền sử gia đình có ảnh hưởng bệnh?

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 1,6 triệu người mắc hội chứng suy tim, chiếm 1-1,5% dân số, căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao hơn nhiều loại ung thư. Nhiều người lo lắng liệu suy tim có di truyền không? Tiền sử gia đình có làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không? ThS.BS Đỗ Văn Khả, chuyên khoa Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM giải đáp thắc mắc này ngay dưới đây.

Suy tim có di truyền không?

Suy tim có liên quan đến yếu tố di truyền. Theo ThS.BS Đỗ Văn Khả, yếu tố di truyền hay hiểu được là yếu tố tiền sử gia đình là một trong những yếu tố có liên quan đến một số bệnh lý tim mạch trong đó có bệnh suy tim.

Những bất thường trong gen di truyền có thể gây nên bệnh lý làm tổn thương cơ tim và giảm khả năng bơm máu của tim, lâu ngày dẫn đến suy tim. Không phải tất cả những trường hợp suy tim đều có nguyên nhân từ di truyền, nhưng nếu trong gia đình có người bị suy tim sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người bình thường. 

Gen cũng có thể liên quan đến các vấn đề tim mạch khác như: huyết áp cao, đái tháo đường, béo phì, bệnh cơ tim,… đây đều là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc suy tim.

Các bệnh lý tim mạch liên quan di truyền, có thể gây ra các tổn thương tim đáng kể và nguy cơ dẫn đến suy tim: (1)

• Các bệnh về cơ tim: Bệnh cơ tim giãn nở (DCM), bệnh cơ tim phì đại (HCM), bệnh cơ tim hạn chế (RCM), bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC).
• Các vấn đề về rối loạn nhịp tim.
• Một số bệnh van tim có yếu tố gia đình: Van động mạch chủ 2 mảnh, bệnh van tim trong hội chứng di truyền (Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos).
• Tăng cholesterol máu gia đình.
• Bệnh Amyloidosis tim.
• Bệnh Fabry.
• Ngoài ra nếu suy tim là hậu quả từ các yếu tố tim mạch mắc phải như: Tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn mỡ máu, bệnh mạch vành,… cũng làm tăng nguy cơ suy tim so với dân số chung. Trường hợp này bản thân suy tim không phải là “di truyền trực tiếp”, mà di truyền qua các yếu tố nguy cơ.

Các bệnh lý tim mạch di truyền có thể dẫn đến suy tim

Những bất thường tim mạch do di truyền có thể là nguyên nhân dẫn đến tình trạng suy tim.

1. Bệnh lý cơ tim

Bệnh cơ tim di truyền là một trong những nguyên nhân phổ biến dẫn đến hội chứng suy tim, bao gồm:

Mua Hàng với Shopee

• Bệnh cơ tim giãn nở: Đặc trưng bởi sự giãn thất trái hoặc cả hai thất, gây suy giảm chức năng co bóp tim. Tần suất gặp khoảng 1:250, đây là thể phổ biến nhất, chiếm 40-60% tất cả bệnh cơ tim, và là nguyên nhân hàng đầu gây suy tim vô căn (không rõ nguyên nhân). Tỉ lệ di truyền khoảng 30-40%
• Bệnh cơ tim phì đại: Đặc trưng là sự dày lên bất thường của thành cơ tim mà không phải do các nguyên nhân bệnh lý kèm như: Tăng huyết áp, bệnh van tim,… Phần lớn các trường hợp cơ tim phì đại di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, mức độ biểu hiện tổn thương thay đổi và thường có liên quan đến tuổi tác, tỷ lệ gặp phải 1/500. Tỷ lệ di truyền khoảng 60 % trường hợp.
• Bệnh cơ tim hạn chế: Là một dạng bệnh cơ tim nguyên phát, thành cơ tim trở nên cứng, mất tính đàn hồi, khiến tim không giãn ra được trong thì tâm trương. Đây có thể là nguyên nhân dẫn đến suy tim, biểu hiện qua thành tâm thất cứng, không giãn. Tỷ lệ mắc phải khoảng 1/5.000–1/10.000.
• Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Các tế bào cơ tim thất phải bị thoái hóa và được thay thế dần bởi mô mỡ và mô xơ, làm cho thành thất phải giảm chức năng và dễ phát sinh loạn nhịp thất nguy hiểm. Phần lớn các trường hợp bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp có nguyên nhân di truyền có nguy cơ dẫn đến suy tim, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000 – 1/5000 ca.

2. Rối loạn nhịp tim

Rối loạn nhịp tim di truyền tương đối hiếm gặp, tuy nhiên cũng là một yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng suy tim, có thể bao gồm: Hội chứng QT dài/ QT ngắn bẩm sinh, brugada (các gen SCN5A (60%), CACNA1C,…), nhịp nhanh thất do catecholamin,… (2)

3. Tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình là tình trạng di truyền khiến mức cholesterol “xấu” (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường ngay từ khi còn trẻ. Cholesterol “xấu” trong máu tăng cao là nguyên nhân gây tích tụ các mảng bám trên thành động mạch, khiến lòng động mạch bị hẹp lại gây tắc nghẽn. Xơ vữa động mạch gây ra các vấn đề tim mạch nghiêm trọng và tăng nguy cơ suy tim: Bệnh động mạch vành, bệnh động mạch ngoại biên, bệnh mạch máu não, phình động mạch chủ,…

4. Bệnh Amyloidosis tim

Bệnh Amyloidosis do lắng đọng protein bất thường, không hòa tan, trong mô hoặc thành mạch dẫn đến rối loạn chức năng cơ quan. Nếu ảnh hưởng đến tim tình trạng này có thể gây những tổn thương nghiêm trọng đến cơ tim, ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền điện tim và làm gia tăng nguy cơ suy tim, rối loạn nhịp.

Cách chẩn đoán các bệnh lý tim mạch di truyền dẫn đến suy tim

Dưới đây là các phương pháp giúp chẩn đoán bệnh lý tim mạch di truyền có nguy cơ suy tim.

Thăm khám lâm sàng

• Triệu chứng: Các triệu chứng thường gặp của suy tim như hụt hơi, khó thở khi gắng sức và nằm đầu thấp, đau ngực, ngất, phù,… Các triệu chứng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
• Tiền sử gia đình: Các thông tin về bệnh sử tim mạch gia đình, tiền căn gia đình có người đột tử, tăng cholesterol máu của các thành viên gia đình giúp bác sĩ có thêm cơ sở trong chẩn đoán suy tim.
• Thói quen sinh hoạt: Dựa trên thói quen sinh hoạt hằng ngày của người bệnh, bác sĩ có thêm những căn cứ, xác định yếu tố nguy cơ dẫn đến suy tim.

Chỉ định cận lâm sàng

Các xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh được chỉ định thực hiện có thể bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG).
• Xét nghiệm máu.
• Holter điện tâm đồ 24 hoặc 48 giờ để đánh giá vấn đề loạn nhịp tim
• Siêu âm tim.
• X-quang ngực.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Nghiệm pháp gắng sức: ECG gắng sức, siêu âm tim gắng sức
• Nghiệm pháp bàn nghiêng.

Suy tim do yếu tố tim mạch di truyền có phòng ngừa được không?

Không thể ngăn hoàn toàn gen di truyền, nhưng có thể ngăn tiến triển thành suy tim thực sự nhờ phát hiện sớm – theo dõi chủ động:

Tải VPBank

• Sàng lọc gen hoặc siêu âm tim định kỳ nếu trong gia đình có người mắc các bệnh có tính di truyền: HCM, DCM, ARVC, Amyloidosis, tăng cholesterol máu gia đình,… Nếu phát hiện sớm bất thường cấu trúc hoặc rối loạn nhịp, có thể can thiệp sớm, từ đó ngăn giai đoạn suy tim.
• Điều trị sớm các rối loạn đi kèm: Kiểm soát mỡ máu, huyết áp, đái tháo đường, bệnh mạch vành,… để giảm nguy cơ biến chứng suy tim. Tránh thuốc độc lên cơ tim (anthracyclin, rượu, cocain,…).

Những biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ mắc suy tim ở người bệnh tim có tính chất di truyền và bảo vệ sức khỏe tim mạch bao gồm:

• Đảm bảo chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ dinh dưỡng, bổ sung các loại thực phẩm giàu vitamin, chất xơ và omega-3 tốt cho tim mạch. Hạn chế thức ăn nhiều dầu mỡ, thức ăn nhanh, thức ăn nhiều muối.
• Không hút thuốc, không sử dụng các chất kích thích và hạn chế tối đa rượu, bia.
• Tham gia các hoạt động thể chất, vận động vừa sức hoặc tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày.
• Tránh làm việc quá sức và nên nghỉ ngơi khi có dấu hiệu mệt mỏi, yếu sức .
• Kiểm soát tốt căng thẳng.
• Ngủ sớm, ngủ đủ giấc từ 7-8 tiếng mỗi đêm, hạn chế tiếng ồn và vệ sinh giường nệm sạch sẽ để có giấc ngủ ngon.
• Thường xuyên theo dõi các chỉ số huyết áp, nhịp tim, mỡ máu. Đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, nên đo huyết áp và nhịp tim mỗi ngày và xét nghiệm mỡ máu định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
• Theo dõi cân nặng và duy trì chỉ số BMI bình thường để phòng ngừa yếu tố nguy cơ tim mạch do thừa cân, béo phì.
• Khám sức khỏe tổng quát và tầm soát tim mạch định kỳ.
• Kiểm soát tốt các bệnh lý nền, tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Suy tim có thể xảy ra ở người có tiền sử gia đình mắc suy tim, người gặp các vấn đề tim mạch, người lớn tuổi hoặc ngay cả những người khỏe mạnh. Vì vậy, mỗi người cần thực hiện tầm soát tim mạch định kỳ, nhằm phát hiện sớm những bất thường và có hướng điều trị kịp thời.

Ngoài ra, khi xuất hiện một trong những triệu chứng dưới đây, bạn cần nhanh chóng đến các bệnh viện có chuyên khoa Tim mạch để được bác sĩ thăm khám và chẩn đoán:

• Cảm thấy khó thở, hụt hơi trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, như leo cầu thang, đi bộ hoặc khó thở khi nằm.
• Nhanh mệt mỏi, yếu sức.
• Nhịp tim tăng nhanh, choáng váng, thậm chí ngất xỉu.
• Xuất hiện cơn đau ngực.
• Nhịp tim nhanh bất thường.
• Tăng cân đột ngột.
• Sưng phù ở bàn chân, mắt cá chân hoặc bụng.
• Các dấu hiệu trở nên tăng dần và không thuyên giảm ngay cả khi nghỉ ngơi.

Vậy tóm lại suy tim có di truyền không? Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân làm tăng khả năng mắc suy tim ở một người, nhất là khi có cha, mẹ hoặc anh chị em ruột mắc suy tim. Mặc dù di truyền là yếu tố không thể tránh khỏi, tuy nhiên việc chủ động tầm soát sức khỏe tim mạch định kỳ sẽ giúp ích trong việc phát hiện sớm và hạn chế tác động của suy tim.