Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi: Khi nào cần thực hiện?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT), hay còn gọi là chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, là kỹ thuật được ứng dụng trong hỗ trợ sinh sản nhằm đánh giá bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung. PGT thường được chỉ định trong các trường hợp có nguy cơ bất thường di truyền, thất bại IVF nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp. Tuy nhiên, kỹ thuật này không thể loại bỏ hoàn toàn mọi nguy cơ di truyền và vẫn cần được đánh giá, chỉ định phù hợp theo từng trường hợp cụ thể.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ là gì?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi) là một kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến, được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mục tiêu chính của PGT là xác định chính xác các bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể (NST) của phôi nhằm lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung.

Nhờ đó, tỷ lệ thành công trong việc mang thai và sinh con khỏe mạnh sẽ được cải thiện rõ rệt, đồng thời giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.(1)

Quá trình chẩn đoán di truyền trước làm tổ được thực hiện vào ngày thứ 5 hoặc 6 sau thụ tinh (giai đoạn phôi nang). Một vài tế bào nhỏ được lấy ra từ một phôi một cách cẩn thận, không gây hại đến khả năng phát triển của phôi. Các tế bào này được phân tích bằng các kỹ thuật di truyền hiện đại (NGS, PCR, SNP array) để đánh giá ADN, để sàng lọc phôi IVF nhằm phát hiện bất thường về NST (PGT – A/SR) hoặc gen bệnh (PGT – M). Điều này giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác, chỉ chuyển những phôi có khả năng phát triển khỏe mạnh và không mắc bệnh di truyền.

Các phương pháp chẩn đoán di truyền trước làm tổ phổ biến gồm:

• PGT – A (sàng lọc lệch bội NST): Phân tích 23 cặp NST để phát hiện phôi có số lượng NST bất thường (thiếu hoặc thừa), phát hiện các phôi có nguy cơ gây hội chứng Down, Edwards, Tuner,…

• PGT – M (Phát hiện bệnh di truyền đơn gen): Phương pháp này giúp phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đơn, như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh xơ nang, bệnh huntington.

• PGT – SR (phát hiện bất thường cấu trúc NST): Được sử dụng để phát hiện các bất thường về cấu trúc NST (thêm đoạn/mất đoạn).

Các phương pháp chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, giúp tăng khả năng mang thai thành công, giảm rủi ro sẩy thai, dị tật bẩm sinh và loại bỏ các bệnh di truyền từ bố mẹ.

Khi nào cần chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi?

Không phải tất cả các trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) cần làm chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố cá nhân, tiền sử y tế để đưa ra chỉ định phù hợp. Dưới đây là những nhóm nguy cơ cao nên thực hiện:

• Người trên 35 tuổi: Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên là nhóm nguy cơ cao trong việc sinh ra các thai nhi mắc hội chứng NST như hội chứng Down, Edwards hoặc các bất thường về các cấu trúc NST. Nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ quá trình giảm khả năng phân chia và sao chép NST khi phụ nữ cao tuổi, dẫn đến tăng tỷ lệ trứng có dị tật.

  

  Điện Thoại Di Động Honor X6c 6GB + 128GB/256GB - Pin 5300mAh NFC - Camer

• Mang các gen rối loạn di truyền: Các cặp vợ chồng có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền do đột biến gen đơn hoặc các rối loạn di truyền như Thalassemia, bệnh xơ nang, bệnh huntington hoặc các rối loạn di truyền khác từ cha mẹ sang con.

• Tầm soát các rối loạn nhiễm sắc thể: Các rối loạn NST như chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc bất thường về cấu trúc cần được thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm chuyển phôi để giảm thiểu tối đa các rủi ro.

• Tiền sử sảy thai nhiều lần liên tiếp: Sảy thai liên tiếp (2-3 lần) là một trong những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng về khả năng tồn tại các vấn đề di truyền của gia định hoặc của chính người mẹ.

• Người thất bại chuyển phôi nhiều lần: Trong trường hợp thất bại sau nhiều lần chuyển phôi liên tiếp, không rõ nguyên nhân, kỹ thuật này giúp phát xác định rõ nguyên nhân giúp bác sĩ điều chỉnh quy trình, cải thiện chất lượng phôi và tối ưu hóa cơ hội thành công trong vòng IVF tiếp theo.

• Nhờ bác sĩ tư vấn thêm các trường hợp: Trong nhiều trường hợp, qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm di truyền của ba mẹ, bác sĩ điều trị có thể tư vấn chuyên môn, để đưa ra phương án phù hợp và với từng trường hợp cụ thể.

Các bước chẩn đoán di truyền trước làm tổ như thế nào?

Quy trình chẩn đoán di truyền trước làm tổ (chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi) ngày nay đã được chuẩn hóa rõ ràng, nhằm đảm bảo độ chính xác, an toàn và hiệu quả. Mỗi bước trong quy trình đều đòi hỏi sự hợp tác giữa các chuyên gia y học, kỹ thuật viên labo và các cặp vợ chồng. Dưới đây là các bước cụ thể trong quy trình:

• Tư vấn và chuẩn bị trước khi thực hiện PGT: Trước khi thực hiện, bác sĩ sẽ tư vấn về lợi ích, rủi ro và phương pháp phù hợp. Đồng thời, cả 2 vợ chồng đều có thể chỉ định làm xét nghiệm di truyền và kiểm tra sức khỏe sinh sản để xây dựng kế hoạch tối ưu.

• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tạo phôi: Kích thích buồng trứng, chọc hút trứng và lấy tinh trùng. Thực hiện kỹ thuật ICSI (bơm tinh trùng vào bào tương trứng) để tạo phôi, hạn chế nhiễm bẩn ADN từ tinh trùng thừa.

• Nuôi cấy phôi: Phôi được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc 6).

• Lấy mẫu và sinh thiết phôi: Bác sĩ dùng tia laser mở một lỗ nhỏ trên màng bao ngoài phôi, sinh thiết lấy 3-5 tế bào từ lá nuôi phôi (tế bào sẽ phát triển thành nhau thai), không lấy tế bào mầm (phát triển thành thai nhi) để đảm bảo an toàn.

• Đông lạnh phôi và phân tích di truyền: Sau khi lấy mẫu phân tích, phôi được trữ lạnh để bảo quản. ADN của tế bào được đem đi phân tích bằng phương pháp chuyên sâu như PGT -A/PGT -M/PGT- SG và kỹ thuật hiện đại như PCR, array CGH hoặc giải trình tự gen để xác định tình trạng di truyền của từng phôi.

• Chọn phôi khỏe mạnh và chuyển: Sau khi có kết quả (thường 1-2 tuần) các phôi không có vấn đề sẽ được rã đông và chuyển vào tử cung người mẹ.

Trong một số trường hợp, nếu phôi chuyển không thành công hoặc cần thiết, bác sĩ sẽ dựa vào các kết quả phân tích di truyền để đưa ra các phương án điều chỉnh, phương pháp hỗ trợ khác.

Mua Hàng với Shopee

Thực hiện chẩn đoán di truyền có hoàn toàn loại bỏ nguy cơ không?

Không hoàn toàn. Chẩn đoán di truyền trước làm tổ giúp sàng lọc và lựa chọn phôi không mang một số bất thường di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi. Kỹ thuật này góp phần tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, PGT không thể loại bỏ hoàn toàn mọi nguy cơ di truyền.

Các kỹ thuật như PGT-A, PGT-M, PGT-SR có độ chính xác cao trong phát hiện nhiều bất thường di truyền và nhiễm sắc thể. Dù vậy, kết quả vẫn có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như chất lượng mẫu sinh thiết, giới hạn kỹ thuật phân tích hoặc các bất thường phát sinh sau thời điểm xét nghiệm.

Bên cạnh đó, một số phôi có thể tồn tại đồng thời tế bào bình thường và tế bào bất thường (khảm phôi). Trong trường hợp mẫu sinh thiết không phản ánh toàn bộ cấu trúc di truyền của phôi, một số bất thường vẫn có thể không được phát hiện.

Do đó, chẩn đoán di truyền trước làm tổ chủ yếu giúp giảm nguy cơ và hỗ trợ lựa chọn phôi phù hợp, nhưng không đảm bảo chính xác tuyệt đối hoặc loại bỏ hoàn toàn mọi bất thường di truyền.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi) là kỹ thuật giúp sàng lọc và lựa chọn phôi phù hợp, góp phần tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, PGT không phải chỉ định bắt buộc trong mọi trường hợp IVF. Việc thực hiện kỹ thuật này cần được bác sĩ đánh giá dựa trên tiền sử bệnh, nguy cơ di truyền, chất lượng phôi và tình trạng của từng cặp vợ chồng để lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Tâm Anh Hà Nội, các trường hợp thực hiện PGT được đánh giá và theo dõi bởi đội ngũ chuyên gia hỗ trợ sinh sản, phối hợp cùng chuyên gia di truyền học khi cần thiết. Hệ thống labo phôi học và di truyền được đầu tư đồng bộ, hỗ trợ phân tích và lựa chọn phôi phù hợp theo từng trường hợp cụ thể. Việc kết hợp giữa đánh giá chuyên sâu, công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại và phác đồ cá thể hóa giúp tăng cơ hội mang thai, đồng thời giảm nguy cơ bất thường di truyền trong quá trình điều trị IVF.