Mắc hội chứng đa polyp tuyến gia đình hay đa polyp gia đình (FAP) làm tăng nguy cơ bị ung thư đại trực tràng. Ung thư phát triển từ các polyp tuyến đại tràng, có thể xuất hiện hàng trăm đến hàng nghìn polyp. Để kiểm soát nguy cơ này, hầu hết người bị FAP phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng vào một thời điểm nhất định.

Đa polyp tuyến gia đình là gì?

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình hay hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, được nhận biết qua sự hình thành rất nhiều polyp (u tuyến) bên trong đại tràng và trực tràng. Bệnh nhân mắc FAP có nguy cơ cực kỳ cao phát triển thành ung thư đại trực tràng, do các polyp này có khả năng tiến triển thành ác tính nếu không được theo dõi và điều trị kịp thời.. Người bị FAP cũng có thể phát triển polyp ở những cơ quan khác ở da, mô mềm, xương, răng… (1)

Phân loại

Nhìn chung, đa polyp tuyến gia đình thường được biết đến với hai dạng là FAP cổ điển và FAP giảm nhẹ:

1. FAP cổ điển

So với thể giảm nhẹ, đa polyp tuyến gia đình (FAP) thể cổ điển thường diễn tiến nặng hơn. Polyp tuyến đại tràng có thể xuất hiện từ thời thơ ấu, và khoảng 95% người mắc thể này đã có polyp khi đến 35 tuổi. Sau khi xuất hiện, số lượng polyp thường tăng nhanh, có thể lên đến hàng trăm hoặc hàng nghìn.

Ở người chưa được phẫu thuật cắt đại tràng dự phòng, một hoặc nhiều polyp tuyến có thể tiến triển thành ung thư. Ung thư đại trực tràng thường được phát hiện vào khoảng 40 tuổi. Ước tính ít nhất 90% người mắc FAP thể cổ điển sẽ phát triển ung thư đại trực tràng trước hoặc vào tuổi 50 nếu chưa được phẫu thuật dự phòng.

2. FAP giảm nhẹ

FAP giảm nhẹ (AFAP) là dạng ít nghiêm trọng hơn. Những người bị dạng đa polyp gia đình giảm nhẹ thường có ít polyp hơn (trung bình 30 polyp) phát triển muộn hơn (từ đầu đến giữa tuổi trưởng thành) so với những người mắc FAP cổ điển. Những người bị FAP giảm nhẹ có khoảng 70% nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời, ung thư thường phát triển ở độ tuổi khoảng 55 tuổi. Những người bị FAP giảm nhẹ có thể được bác sĩ khuyến nghị nên hoặc không nên cắt bỏ đại tràng để phòng ngừa (tùy trường hợp).

Mặt khác, FAP còn có một số dạng ít phổ biến hơn, bao gồm:

3. Hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner tương tự như FAP cổ điển, thường liên quan đến hơn 100 polyp đại tràng, cũng như những loại khối u khác ở những bộ phận khác trên cơ thể.

4. Hội chứng Turcot

Hội chứng Turcot liên quan đến nhiều polyp đại tràng cũng như một khối u não ác tính.

Bệnh có tỷ lệ mắc phải cao không?

Tỷ lệ bị đa polyp gia đình là khoảng 1/8500 người, FAP chiếm khoảng 0,5% tổng số ca ung thư đại trực tràng. Những biến thể như AFAP, hội chứng Gardner, hội chứng Turcot ít gặp hơn. Chúng chiếm khoảng 5 – 10% tổng số ca đa polyp tuyến gia đình. (2)

Điện Thoại Di Động Honor X6c 6GB + 128GB/256GB - Pin 5300mAh NFC - Camer

Dấu hiệu bệnh polyp gia đình thường gặp

Polyp đại tràng trong FAP bắt đầu xuất hiện sớm hơn nhiều so với dân số nói chung, thường là ở độ tuổi thiếu niên. Những polyp này thường không gây ra triệu chứng cho đến khi phát triển kích thước đủ lớn, gây nguy hiểm. Thế nhưng, nếu nội soi đại tràng để tầm soát, bác sĩ sẽ phát hiện ra chúng.

Những người bị hội chứng FAP thường có hàng trăm hoặc hàng nghìn polyp đại tràng. Những người mắc hội chứng AFAP có tối thiểu 20 polyp. Số lượng polyp lớn hơn và phát triển nhanh hơn ở những người bị FAP có thể khiến chúng dễ gây ra các triệu chứng hơn so với những người bị polyp thông thường. Các triệu chứng có thể bao gồm tiêu chảy, chảy máu trực tràng, đau bụng mạn tính.

Những người bị đa polyp gia đình cũng có thể có các tổn thương nông mà bác sĩ có thể quan sát được, ví dụ như:

• U xơ da (khối u xơ giống như sẹo nằm ngay dưới da).
• U nang biểu bì (khối u hình vòm chứa đầy keratin ngay dưới da).
• U xương (khối u lành tính ở xương, thường xuất hiện ở xương hàm hoặc hộp sọ).
• Răng thừa hoặc răng mọc ngầm (có thể nhìn thấy trên phim chụp X-quang răng).
• Tổn thương sắc tố trên võng mạc mắt (phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc hay CHRPE), có thể được phát hiện khi khám mắt. Chúng thường không dẫn đến vấn đề về thị lực.

Nguyên nhân hình thành

Các biến thể (còn gọi là đột biến) trong gen APC gây ra FAP. Gen APC cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein hoạt động như một chất ức chế khối u, tức là nó ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không kiểm soát. Cụ thể, protein APC giúp ngăn chặn con đường truyền tín hiệu thúc đẩy sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Protein APC cũng tương tác với những bộ của tế bào để giúp đảm bảo số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào chính xác sau khi tế bào phân chia.

Hầu hết những biến thể gen APC gây ra FAP đều dẫn đến việc sản sinh ra một phiên bản protein APC ngắn bất thường, không hoạt động. Protein ngắn này không thể chặn đường dẫn truyền tín hiệu, thế nên sự phát triển của tế bào không được kiểm soát.

Sự phát triển quá mức của tế bào này dẫn đến polyp đại tràng, khối u, ung thư đại trực tràng thường gặp ở những người bị FAP. Protein APC không hoạt động có thể làm suy yếu sự phân chia tế bào bình thường, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào và góp phần vào sự phát triển ung thư ở những người bị FAP.

Về mặt di truyền, FAP được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là chỉ cần một bản sao của gen APC bị biến đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng này. Những người bị ảnh hưởng có khoảng 50% nguy cơ truyền biến thể gen APC cho mỗi đứa con. Trong 75 – 80% trường hợp, người bị ảnh hưởng có một trong hai cha mẹ mắc FAP.

Một số biến chứng đa polyp tuyến gia đình gây ra

Ung thư đại trực tràng là biến chứng quan trọng cần kiểm soát khi bị đa polyp gia đình. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng giúp làm giảm đáng kể nguy cơ này. Thế nhưng việc sống mà không có đại tràng gây ra nhiều trở ngại, do làm thay đổi cách thức đi đại tiện. Lúc này, người bệnh cần dùng túi hậu môn nhân tạo hoặc túi hồi tràng thay thế cho đại tràng.

Do đột biến gen gây ra hội chứng đa polyp gia đình có trong mọi tế bào của cơ thể nên polyp, khối u cũng có thể xuất hiện trên khắp cơ thể. Người bệnh có thể gặp các polyp, khối u khác bên ngoài đại tràng, đôi khi có thể trở thành ung thư. Bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện sàng lọc để kiểm tra những polyp, khối u này:

• Polyp tá tràng/quanh bóng Vater: Các polyp này xuất hiện ở tá tràng, phần trên của ruột non hoặc trong ống mật hoặc ống tụy, nơi chúng nối với tá tràng. Hầu hết những người bị FAP đều mắc phải. Một số ít có thể tiến triển thành ung thư tá tràng, ung thư bóng Vater, ung thư ống mật hoặc ung thư tuyến tụy (trong ống).
• Polyp dạ dày: Ước tính có đến 90% người mắc FAP bị polyp dạ dày nhưng chỉ có khoảng 1% trong số các polyp này trở thành ung thư.
• U desmoid: Những khối u mô liên kết lành tính này xuất hiện ở khoảng 15% số người bị FAP. Chúng có thể dẫn đến những vấn đề sức khỏe, thậm chí gây tử vong ở khoảng 5% số người bệnh. Dù không phải ung thư nhưng chúng có thể xâm lấn, phát triển vào những cấu trúc lân cận, chèn ép hoặc cản trở mạch máu, dây thần kinh, các cơ quan. U desmoid có thể khó loại bỏ, thường tái phát.
• Ung thư tuyến giáp dạng nhú: Loại ung thư này xảy ra ở khoảng 2% số người bị đa polyp gia đình. Loại ung thư này có thể chữa khỏi.
• Ung thư gan: Trẻ em bị FAP có nguy cơ bị u nguyên bào gan – một loại khối u gan hiếm gặp, cao hơn một chút.
• U nguyên bào tủy: Khối u não ác tính này có thể phát triển cùng với hội chứng Turcot liên quan đến FAP.
• Polyp trực tràng: Nếu không cắt bỏ trực tràng cùng với đại tràng, người bị FAP vẫn có nguy cơ phát triển polyp trực tràng. Người bệnh sẽ phải tiếp tục nội soi trực tràng thường xuyên suốt đời…

Nguy cơ mắc phải các căn bệnh ung thư ở người bị đa polyp tuyến gia đình

Nếu không được chữa trị, nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng ở những người bị hội chứng đa polyp gia đình (FAP) gần như là 100%. Trẻ em trong những gia đình được biết là mắc phải hội chứng này thường bắt đầu được sàng lọc nội soi đại tràng hàng năm từ lúc 10 tuổi. Bên cạnh ung thư đại trực tràng, người bị FAP cũng có nguy cơ mắc những bệnh ung thư khác cao hơn, bao gồm: ung thư tá tràng (8%), ung thư tuyến giáp dạng nhú (2%), ung thư tuyến tụy (2%), u nguyên bào gan (1,5%), ung thư dạ dày (1%), khối u não và tủy sống (dưới 1%).

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Nếu muốn biết bản thân có thừa hưởng đột biến gen APC hay không, có thể tìm hiểu thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền lấy mẫu DNA (như máu hoặc nước bọt) và tìm kiếm những đột biến gen cụ thể. Nếu phát hiện có đột biến, bước tiếp theo cần làm có thể là nội soi đại tràng để kiểm tra polyp tuyến.

Chẩn đoán FAP dựa trên việc có tối thiểu 100 polyp hoặc 20 polyp với AFAP và đột biến APC. Đa polyp tuyến gia đình không phải hội chứng di truyền duy nhất có thể dẫn đến polyp đại tràng tuyến. Polyp liên quan đến MUTYH là một hội chứng tương tự do một đột biến khác ở gen MUTYH gây ra.

Mall) Loa Kiểm Âm Bluetooth EDIFIER MR3/MR5 I Công Suất 36W | Bluetooth 5.4 |

Kế hoạch điều trị bệnh đa polyp tuyến gia đình

Điều trị đa polyp gia đình bao gồm theo dõi suốt đời và cuối cùng là phẫu thuật. Ban đầu, nếu có ít polyp (hoặc AFAP), bác sĩ có thể cắt bỏ từng polyp trong quá trình sàng lọc nội soi đại tràng. Người bệnh có thể cần phẫu thuật khi có quá nhiều polyp hoặc khi chúng trở thành ung thư.

• Phẫu thuật: Hầu hết người bị FAP cổ điển phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng vào khoảng cuối tuổi thiếu niên đến đầu tuổi 30. Bác sĩ sẽ cân nhắc chọn thời điểm phẫu thuật dựa trên những yếu tố nguy cơ cụ thể của người bệnh. Bác sĩ cũng thảo luận với người bệnh về những loại phẫu thuật cắt bỏ đại tràng khác nhau có thể phải thực hiện. Khi cắt bỏ đại tràng sẽ có một khoảng trống giữa ruột non và trực tràng (hoặc hậu môn). Đôi khi, bác sĩ có thể nối lại hai đầu này để người bệnh có thể tiếp tục đại tiện qua hậu môn. Nếu không, bác sĩ sẽ tạo một lỗ thông mới trên bụng (còn được gọi là hậu môn nhân tạo) để phân có thể thoát ra ngoài.
• Sàng lọc:
  • Bác sĩ có thể tư vấn cho người bệnh về tần suất tầm soát các loại khối u khác nhau dựa trên những yếu tố nguy cơ cá nhân. Đối với FAP cổ điển, khuyến nghị nội soi đại tràng hàng năm bắt đầu từ 10 tuổi và tiếp tục đến khi cắt bỏ đại tràng. Với FAP giảm nhẹ (AFAP), tầm soát hàng năm nên bắt đầu từ 20 tuổi. Sau khi cắt bỏ đại tràng, người bệnh cần tiếp tục nội soi đại tràng sigma thường xuyên. Nếu còn sót lại một phần trực tràng, người bệnh nên kiểm tra lại sau mỗi 6 – 12 tháng. Nếu trực tràng đã được cắt bỏ nhưng được thay thế bằng túi hồi tràng (còn được gọi là hậu môn nhân tạo) thì nên kiểm tra lại sau mỗi 1 – 4 năm.
  • Những buổi sàng lọc thường xuyên khác có thể bao gồm: nội soi đường tiêu hóa trên để kiểm tra polyp ở đó (nếu có, bác sĩ có thể cắt bỏ trong quá trình nội soi); siêu âm sàng lọc ung thư tuyến giáp hoặc ung thư gan; chụp CT hoặc MRI để sàng lọc u desmoid.

Câu hỏi thường gặp

Một số câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng đa polyp gia đình bao gồm:

1. Bệnh có phòng ngừa được không?

Tư vấn di truyền có thể giúp mỗi người hiểu rõ hơn về những rủi ro khi truyền hội chứng FAP cho con cháu. Việc thảo luận về các rủi ro này có thể giúp lập kế hoạch phù hợp. Nhìn chung, không thể ngăn ngừa đột biến gen xảy ra khi thụ thai nhưng có một số lựa chọn kế hoạch hóa gia đình khác nhau có thể giúp ích, đáng để cân nhắc.

2. Tiên lượng sống và triển vọng điều trị của người bệnh

Nếu không được chữa trị kịp thời, tuổi thọ trung bình của người bệnh đa polyp tuyến gia đình chỉ khoảng 42 tuổi. Thế nhưng, nếu được chăm sóc đúng cách, người bệnh có thể sống cuộc sống bình thường. Sau khi cắt bỏ đại tràng, nguy cơ lớn mà người bệnh có thể gặp là các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác hoặc những khối u desmoid có vấn đề. Các bệnh lý này ít gặp hơn nhiều so với ung thư đại trực tràng.

Người mắc đa polyp tuyến gia đình (FAP) cần được theo dõi suốt đời, kể cả sau khi cắt đại tràng. Một số trường hợp cần can thiệp hoặc phẫu thuật nhiều lần để xử trí các tổn thương phát sinh. Nhìn chung, nguy cơ ung thư ở các cơ quan ngoài đại trực tràng thấp hơn nguy cơ ung thư đại trực tràng. Riêng u desmoid là khối u lành tính, có thể ít ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc gây biến chứng nghiêm trọng nếu phát triển và chèn ép các cơ quan lân cận.

Tùy số lượng, vị trí và đặc điểm của polyp, bác sĩ có thể chỉ định cắt toàn bộ đại tràng để giảm nguy cơ ung thư. Sau khi cắt, bác sĩ có thể nối hồi tràng với trực tràng còn lại, tạo túi hồi tràng nối với hậu môn hoặc đưa hồi tràng ra da để tạo hậu môn nhân tạo. Mỗi phương án đều có nguy cơ biến chứng riêng. Nhiều người vẫn có thể duy trì sức khỏe và sinh hoạt lâu dài sau phẫu thuật với kế hoạch chăm sóc và theo dõi phù hợp.

Nếu kết quả nội soi ghi nhận nhiều polyp tuyến hoặc gia đình có người mắc đa polyp tuyến gia đình, bạn có thể đặt lịch khám Tiêu hóa tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Khi đi khám, hãy mang theo kết quả nội soi và giải phẫu bệnh nếu có. Bác sĩ sẽ xem xét hồ sơ, đánh giá nguy cơ và tư vấn thời điểm nội soi hoặc các bước kiểm tra tiếp theo phù hợp với tình trạng của bạn.

Người bị đa polyp tuyến gia đình có thể thực hiện các bước cần thiết theo chỉ định của bác sĩ để kiểm soát nguy cơ ung thư. Mặc dù việc thực hiện phẫu thuật gần như chắc chắn xảy ra với người bị FAP nhưng các bác sĩ luôn cố gắng hạn chế tối đa sự gián đoạn cuộc sống cho người bệnh.