Chi phí sàng lọc phôi Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những vấn đề được các cặp vợ chồng mang gen bệnh quan tâm khi chuẩn bị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trên thực tế, mức chi phí không cố định mà phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kỹ thuật xét nghiệm di truyền, số lượng phôi cần phân tích và phác đồ điều trị của từng trường hợp. Hiểu rõ các khoản chi phí và giá trị của kỹ thuật sẽ giúp các cặp đôi chủ động hơn trên hành trình tìm kiếm con yêu khỏe mạnh.

Chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi để làm gì?

Chẩn đoán Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) trước chuyển phôi nhằm mục đích phát hiện và lựa chọn những phôi không mắc bệnh thể nặng hoặc không mang đột biến gây bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung. Đây là ứng dụng của kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gen (PGT-M), được chỉ định cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh hoặc có nguy cơ cao truyền bệnh cho thế hệ sau.

Thalassemia là bệnh di truyền đơn gen lặn phổ biến. Trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng thường phải đối mặt với tình trạng thiếu máu mạn tính, phải truyền máu và thải sắt suốt đời, kèm theo nhiều biến chứng nguy hiểm như biến dạng xương, suy tim, xơ gan, chậm phát triển. Vì vậy, việc chẩn đoán thalassemia trước chuyển phôi không chỉ giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh thể nặng, mà còn giúp làm giảm nguy cơ phải đình chỉ thai kỳ vì lý do y khoa, giảm gánh nặng tâm lý và tài chính cho gia đình.

Mall) Loa Kiểm Âm Bluetooth EDIFIER MR3/MR5 I Công Suất 36W | Bluetooth 5.4 |

Ai nên thực hiện sàng lọc phôi Thalassemia?

Không phải tất cả các cặp vợ chồng đều cần thực hiện sàng lọc phôi. Bác sĩ chuyên khoa Hỗ trợ sinh sản sẽ chỉ định dựa trên nguy cơ di truyền, kết quả xét nghiệm gen và kế hoạch sinh sản của từng gia đình. Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc phôi bệnh Thalassemia bao gồm:

• Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến Thalassemia (Alpha hoặc Beta-Thalassemia), có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh thể nặng trong mỗi lần mang thai.
• Gia đình từng có con mắc tan máu bẩm sinh hoặc có tiền sử người thân mắc bệnh này.
• Các cặp đôi chuẩn bị thực hiện IVF và được xét nghiệm tiền hôn nhân/tiền thai kỳ phát hiện mang đột biến gen Thalassemia.
• Các trường hợp từng phải đình chỉ thai kỳ do thai nhi được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng.
• Những cặp vợ chồng muốn chủ động phòng ngừa nguy cơ di truyền gen bệnh cho thế hệ sau theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa Di truyền và Hỗ trợ sinh sản.

Chi phí sàng lọc phôi Thalassemia hiện nay là bao nhiêu?

Không có một con số cố định cho chi phí sàng lọc phôi Thalassemia vì tổng chi phí phụ thuộc vào nhiều yếu tố cá thể hóa. Các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí sàng lọc phôi bệnh Thalassemia gồm:

• Chi phí của chu kỳ IVF cơ bản: Bao gồm kích thích buồng trứng, chọc hút trứng, tạo phôi và nuôi cấy phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6).
• Các xét nghiệm di truyền: Những xét nghiệm được chỉ định cho hai vợ chồng trước khi làm xét nghiệm PGT-M nhằm xác định chính xác đột biến gây bệnh.
• Chi phí thiết lập hệ thống di truyền gia đình (setup PGT-M): Xét nghiệm mẫu máu hai vợ chồng (và người thân nếu cần) để xây dựng bản đồ di truyền đặc hiệu trước khi phân tích phôi.
• Chi phí sinh thiết và xét nghiệm PGT-M: Tính theo số lượng phôi đạt chuẩn để sinh thiết.
• Chi phí kết hợp PGT-A (nếu có): Đánh giá bất thường số lượng nhiễm sắc thể kèm theo để tăng tỷ lệ đậu thai.
• Chi phí khác: Chi phí trữ đông phôi và chuẩn bị niêm mạc chuyển phôi.

Quy trình sàng lọc phôi Thalassemia diễn ra như thế nào?

Quy trình chẩn đoán thalassemia trước chuyển phôi được thực hiện bằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) trong quá trình IVF nhằm lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung. Toàn bộ quy trình được tiến hành theo các bước sau:

• Thăm khám, tư vấn và thiết lập hệ thống xét nghiệm di truyền: Hai vợ chồng được bác sĩ chuyên khoa đánh giá tiền sử, thực hiện xét nghiệm xác định chính xác đột biến gen Thalassemia và lấy mẫu máu để xây dựng bản đồ di truyền riêng của gia đình. Bước này bắt buộc phải hoàn tất trước khi tiến hành sinh thiết phôi.
• Thực hiện IVF hoặc ICSI và nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang: Sau khi kích thích buồng trứng và chọc hút noãn, noãn được thụ tinh với tinh trùng để tạo thành phôi. Phôi tiếp tục được nuôi cấy trong điều kiện tối ưu đến ngày 5 hoặc ngày 6 để phát triển thành phôi nang, thời điểm thích hợp nhất để tiến hành sinh thiết phôi.
• Sinh thiết phôi và trữ đông phôi: Chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống vi thao tác kết hợp laser tạo một lỗ nhỏ trên màng trong suốt của phôi, sau đó lấy khoảng 5-7 tế bào lá nuôi để phân tích di truyền. Những tế bào này không phát triển thành thai nhi nên việc lấy mẫu hầu như không ảnh hưởng đến khả năng làm tổ của phôi. Sau sinh thiết, toàn bộ phôi được trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa.
• Phân tích di truyền bằng kỹ thuật PGT-M: Mẫu tế bào được chuyển đến phòng xét nghiệm để khuếch đại DNA và phân tích đột biến gây bệnh. Kết quả giúp xác định phôi hoàn toàn không mang gen bệnh, phôi mang gen lặn (lành tính) hoặc phôi mắc bệnh thể nặng.
• Tư vấn kết quả và Chuyển phôi: Bác sĩ trả kết quả, tư vấn lựa chọn phôi ưu tiên (phôi khỏe mạnh không mang gen hoặc phôi mang gen lặn) và tiến hành chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi cho người mẹ. Cách tiếp cận này giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, đồng thời nâng cao cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.

Câu hỏi thường gặp

1. Sàng lọc phôi Thalassemia mất bao lâu?

Thời gian sàng lọc phôi Thalassemia không cố định. Tổng thời gian bị ảnh hưởng lớn nhất bởi bước thiết lập hệ thống di truyền cho gia đình (xét nghiệm xác định gen bệnh và setup PGT-M), thường mất khoảng 2 – 4 tuần trước hoặc trong khi làm IVF. Sau khi tạo được phôi nang, sinh thiết phôi, phân tích PGT-M và trả kết quả sẽ cần thêm một khoảng thời gian nhất định trước khi bác sĩ lên kế hoạch chuyển phôi phù hợp.

2. Sàng lọc phôi Thalassemia bao lâu có kết quả?

Sau khi tiến hành sinh thiết và chuyển mẫu phôi đến phòng Lab di truyền, kết quả PGT-M thường có trong khoảng 7-14 ngày làm việc. Tuy nhiên, thời gian có thể kéo dài hơn nếu cần thực hiện thêm các bước kiểm tra để đảm bảo độ chính xác của kết quả. Trong thời gian này, phôi được trữ đông an toàn, người mẹ có thời gian nghỉ ngơi để chuẩn bị cơ thể tốt nhất cho đợt chuyển phôi.

Tải VPBank

Tóm lại, chi phí sàng lọc phôi Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) phụ thuộc vào nhiều yếu tố như quy trình IVF, kỹ thuật PGT-M và đặc điểm di truyền của từng gia đình. Mỗi cặp vợ chồng sẽ có chỉ định và kế hoạch thực hiện khác nhau, vì vậy cần được bác sĩ đánh giá cụ thể trước khi lựa chọn kỹ thuật phù hợp. Để được tư vấn chính xác, các cặp vợ chồng nên thăm khám tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành về Hỗ trợ sinh sản và Di truyền học cùng hệ thống labo hiện đại, giúp xây dựng phác đồ cá thể hóa, tối ưu cơ hội sinh con khỏe mạnh.